Le malattie rare rappresentano una sfida sia per la comunità scientifica che per il sistema sanitario, a causa della loro bassa prevalenza e della limitata disponibilità di dati clinici. Tale studio osservazionale mira a colmare queste lacune, generando conoscenze fondamentali che possano avere un impatto significativo a diversi livelli: sanitario, sociale, economico ed educativo. Dal punto di vista sanitario, lo studio contribuirà a una migliore comprensione della storia naturale della malattia, permettendo di identificare i fattori che influenzano la progressione clinica e gli esiti a lungo termine. Questo sarà essenziale per ottimizzare la gestione dei pazienti, migliorando la qualità delle cure e favorendo un approccio più personalizzato. Inoltre, i dati raccolti potranno supportare l’elaborazione di nuove linee guida cliniche, facilitando il riconoscimento precoce della malattia e promuovendo un trattamento più efficace e tempestivo.

Ricercatori e Clinici coinvolti nel trial che progettano e conducono la ricerca. Operatori Sanitari che possono adottare nuove pratiche cliniche basate sui risultati del trial. Pazienti e Associazioni di Pazienti. Operatori Sanitari Esterni. Familiari e Caregiver dei Pazienti.

filippo.manti@uniroma1.it

Le malattie rare rappresentano una sfida sia per la comunità scientifica che per il sistema sanitario, a causa della loro bassa prevalenza e della limitata disponibilità di dati clinici. Tale studio osservazionale mira a colmare queste lacune, generando conoscenze fondamentali che possano avere un impatto significativo a diversi livelli: sanitario, sociale, economico ed educativo. Dal punto di vista sanitario, lo studio contribuirà a una migliore comprensione della storia naturale della malattia, permettendo di identificare i fattori che influenzano la progressione clinica e gli esiti a lungo termine. Questo sarà essenziale per ottimizzare la gestione dei pazienti, migliorando la qualità delle cure e favorendo un approccio più personalizzato. Inoltre, i dati raccolti potranno supportare l’elaborazione di nuove linee guida cliniche, facilitando il riconoscimento precoce della malattia e promuovendo un trattamento più efficace e tempestivo. L’impatto sociale dello studio sarà altrettanto rilevante, in quanto permetterà di dare voce ai pazienti e alle loro famiglie, spesso costretti a convivere con una condizione poco conosciuta e scarsamente rappresentata nei percorsi di assistenza tradizionali. La collaborazione con associazioni di pazienti sarà un elemento chiave per diffondere informazioni aggiornate e sensibilizzare sia la comunità medica che l’opinione pubblica sull’importanza di una diagnosi e gestione adeguata. Inoltre, i risultati dello studio potranno contribuire a rafforzare le reti di supporto per i pazienti, favorendo la condivisione di esperienze e buone pratiche. A livello economico, una maggiore conoscenza della malattia consentirà di ottimizzare l’uso delle risorse sanitarie, evitando trattamenti inappropriati e riducendo il ricorso a ospedalizzazioni non necessarie. La possibilità di identificare i bisogni clinici più urgenti potrà guidare le istituzioni sanitarie e le aziende farmaceutiche nello sviluppo di nuove terapie e nella pianificazione di percorsi assistenziali più efficienti. Inoltre, i dati generati dallo studio potranno costituire una base solida per eventuali richieste di finanziamenti pubblici e privati finalizzati alla ricerca su questa patologia. Infine, l’impatto educativo e scientifico sarà significativo, poiché lo studio contribuirà all’aggiornamento delle conoscenze mediche su questa malattia ultra rara. I risultati verranno condivisi attraverso pubblicazioni scientifiche, congressi e attività di formazione rivolte a medici, ricercatori e operatori sanitari, al fine di favorire una maggiore consapevolezza e preparazione nella gestione di questi pazienti. Inoltre, la diffusione dei dati in un’ottica di Open Science permetterà alla comunità scientifica di utilizzare queste informazioni per future ricerche, promuovendo ulteriori avanzamenti nella comprensione e nel trattamento della patologia. In sintesi, questo studio non si limiterà a raccogliere dati clinici, ma avrà un impatto concreto sulla vita dei pazienti, sulla pratica clinica e sulle politiche sanitarie, contribuendo in modo attivo alla missione della ricerca di generare benefici tangibili per la società.