Il laboratorio di Malattie Neuromuscolari Rare opera per il centro di riferimento per le malattie rare neuromuscolari e HUB regionale dedicato alla ricerca, diagnosi e terapia di patologie quali: Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), atrofia muscolare spinale (SMA), miastenia gravis e sindromi miasteniformi, neuropatie ereditarie e acquisite su base disimmune (CIDP, MMN), amiloidosi sistemica da transtiretina, miopatie e distrofie muscolari. Presso il centro vengono quotidianamente effettuati esami elettrofisiologici avanzati (elettroneurografia, elettromiografia, studio della singola fibra, potenziali evocati somatosensoriali, motori e visivi), bladder scan, spirometria, fibrolaringoscopia con studio dinamico della deglutizione.